MATERI PEMBELAJARAN MUTASI XII

 Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

 

A.   Jenis-Jenis Mutasi.

Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya Berdasarkan mekanisme terjadinya, ada dua macam mutasi, yaitu mutasi alami dan mutasi buatan. Secara umum, mutasi merupakan perubahan pada suatu individu yang berlangsung secara spontan. Namun, dalam kenyataannya, beberapa individu mengalami mutasi karena pengaruh kondisi atau agen-agen tertentu yang terdapat dalam lingkungan. Suatu kondisi atau agen-agen tertentu yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

 

Mutasi berdasarkan Penyebabnya

 

1.    Mutasi Alami (Spontan)

Mutasi alami disebut juga mutasi spontan (spontaneous mutation), terjadi dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya secara pasti. Para ahli genetika meyakini adanya beberapa penyebab mutasi alami pada suatu organisme, antara lain:

a)    Radiasi sinar ultraviolet,

b)   Radiasi sinar kosmik dari angkasa,

c)    Zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam tubuh,

d)    Kesalahan pada proses replikasi DNA.

 

2.    Mutasi Buatan (Induksi)

Mutasi buatan disebut juga mutasi terinduksi (induced mutation), yaitu terjadinya mutasi karena disengaja oleh manusia. Mutagen yang digunakan pada mutasi buatan ini, yaitu: senyawa kimia yang dapat bereaksi dengan molekul DNA, radiasi sinar ultraviolet, radiasi mengion oleh sinar, dan sinar yang dipancarkan oleh isotop radioaktif dari elemen tertentu, serta penyisipan molekul DNA (rekayasa genetika).

         Nah, untuk mengetahui bagaimana mutagen-mutagen tersebut dapat menyebabkan mutasi pada suatu organisme, simak uraian berikut.

a)    Senyawa kimia

Beberapa senyawa kimia yang telah diketahui mempunyai pengaruh cukup besar sebagai mutagen, antara lain:

1)  Berbagai macam basa dan turunannya Berbagai macam basa dan turunannya dapat bergabung dengan molekul DNA pada saat proses replikasi berlangsung. Beberapa jenis di antaranya dapat meningkatkan frekuensi kesalahan penyusunan substansi DNA yang menyebabkan terjadinya mutasi, seperti: 5-bromo urasil yang dapat menyebabkan terjadinya transisi.

2)  Asam nitrat (HNO2) Asam nitrat merupakan mutagen yang berpengaruh, baik secara langsung maupun tidak langsung pada proses replikasi maupun nonreplikasi DNA. Pengaruhnya terjadi melalui proses deaminasi oksidatif, yaitu lepasnya gugus amin (NH2) dari basa nitrogen penyusun asam amino (adenin, sitosin, timin, dan dan guanin). Selain itu, HNO2 mudah bereaksi dengan adenin sehingga akan menghasilkan senyawa yang disebut hypoxantin.

3)    Senyawa alkil dan hidroksi

Beberapa contoh senyawa alkil dan hidroksil seperti nitrogen, mustard belerang, metal, nitrosoguanidin, dan etil metanosulfonat (MMS dan EMS) dapat menyebabkan terjadinya mutasi frame shift.

 

b)   Radiasi sinar ultraviolet

Semua telah mengakui bahwa matahari merupakan sumber energi bagi seluruh kehidupan. Tetapi, tahukah kalian dibalik kegunaannya itu? Sinar matahari ternyata menyimpan bahaya yang sangat menakutkan. Selain mengakibatkan mutasi alami, radiasi sinar UV dapat menyebabkan mutasi buatan. Radiasi sinar UV yang berasal dari pancaran sinar matahari merupakan mutagen yang kurang reaktif dan hanya dapat diabsorpsi oleh substansi DNA tertentu, seperti purin dan pirimidin (terutama timin). Karena energinya yang relatif lemah, maka radiasi sinar UV hanya dapat menembus jaringan tertentu saja, terutama jaringan-jaringan yang berada di bagian permukaan seperti jaringan kulit (integumen). Meskipun energinya relatif rendah, tetapi radiasi sinar UV merupakan mutagen yang potensial. Radiasi sinar UV secara terus menerus dalam jangka waktu tertentu dapat menyebabkan kanker kulit (Xeroderma).

 

c)    Radiasi mengion

Beberapa mutagen yang sangat reaktif, berasal dari spectrum elektromagnetik. Spektrum tersebut terdiri dari sinar-sinar dengan panjang gelombang yang sangat pendek (di bawah 0,1 μm). Contohnya: sinar ẍ, sinar ά, sinar ß, dan sinar ƴ. Sinar-sinar tersebut juga berenergi cukup tinggi dibandingkan energi sinar UV. Oleh karena itu, sinar sinar tersebut mampu menembus jaringan tubuh lebih dalam dibanding sinar UV. Radiasi mengion oleh sinar-sinar dengan gelombang pendek, terbukti dapat menyebabkan mutasi. Berdasarkan hasil penelitian H. J. Muller terhadap Drosophila melanogaster, beberapa perlakuan menggunakan radiasi sinar X dapat menyebabkan kematian (letal) pada Drosophila melanogaster.

 

d)    Penyisipan molekul DNA (Rekayasa genetika)

Beberapa mekanisme untuk menyusun atau merombak molekul DNA (termasuk mutasi buatan), biasanya diterapkan pada organisme uniseluler, seperti Escherichia coli. Rekayasa genetika banyak diterapkan di bidang bioteknologi untuk menghasilkan berbagai produk, seperti macam-macam hormon, enzim, dan vaksin.

 

  

Macam Mutasi Berdasarkan Letak Sel yang Mengalami Mutasi

Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi somatik dan mutasi gametik

1.    Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel somatik (sel tubuh). Dengan demikian, perubahan pada mutan hasil mutasi somatic hanya akan diturunkan dalam sel somatik saja.  Contoh: buah apel delicious dan jeruk Washington navel.

https://kumparan.com/yurin-bangun

https://statik.tempo.co/data/2011/04/12/id_71561/71561_620.jpg

2.    Mutasi Gametik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kelamin. Bila mutasi menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung diekspresikan pada keturunannya. Apabila menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu yang diploid.  Contoh: domba Ancon yang berkaki pendek.

 

https://cdn1-production-images-kly.akamaized.net/54Je29zEa1o8j0K1XilvY23JdA0=/640x640/smart/filters:quality(75):strip_icc():format(jpeg)/kly-media-production/medias/1632750/original/007472200_1498216544-Domba6.jpg

Macam Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya

 

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

1.    Mutasi Gen (Point Mutation)

Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim).

Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan).

Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal

Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

a)    Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.

b)   Adisi (insersi), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai.

c)    Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/delesi.png?w=343&h=191

 

d)    Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/insesri.png?w=465&h=259

Adanya penambahan atau pengurangan satu atau beberapa pasangan basa sehingga terjadi kesalahan dalam pembacaan kerangka kodon.penambahan dan pengurangan basa nitrogen mengakibatkan terjadinya mutasi bingkai (frameshift mutation).

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/frameshift.png?w=411&h=229

 

e)    Substitusi, yaitu Mutasi yang terjadi jika satu basa digantikan dengan satu basa lain atau salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.

Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin digantikan dengan basa ourin lainnya atau basa pirimidin diganti pirimidin disebut transisi. Misalnya A digantikan G. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin digantikan pirimidin disebut transversi. Misalnya A digantikan T.

https://64.media.tumblr.com/cbeee58050f472c673b6ad0a1dbdae9e/tumblr_inline_nniut5TvBL1t9bcku_1280.jpg

 

Mutasi karena peristiwa substitusi basa nitrogen  dapat menyebabkan terjadinya :

·         Mutasi diam (silent mutation): tejadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein, misalnya GCC diganti GCG yang sama-sama kode dari, (

·         Mutasi salah arti (Missense mutation ): terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino yang mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Terbentuk asam amino atau protein baru yang sangat berbeda dengan aslinya. , Misalnya CAT diganti CCT dimana Asam Amino His digantikan Pro.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/missense.png?w=370&h=206

·         Mutasi non sense mutation: terjadi perubahan kodon sehingga terbentuk stop kodon, dan proses pembentukan protein terhenti. Menghasilkan fenotip mutan.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/nonsense.png?w=370&h=206

https://www.sridianti.com/wp-content/uploads/2013/10/contohmutasititik.png

2.  Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut:

1. Perubahan Struktur Kromosom

Beberapa penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom, antara lain:

1)    Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom normal karena patahnya kromosom. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (kromosom asentris), gen-gennya tidak berfungsi selama tahap anafase dan tertinggal pada bidang ekuatorial sel. Semakin lama, potongan kromosom tersebut akan hilang dan larut dalam plasma. Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan menjadi:

·                Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung kromosom.

·                Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung kromosom. Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding delesi interkalar. Pada manusia, delesi terminal pada pasangan kromosom ke-5 menyebabkan sindrom yang disebut Cri-duChat di mana suara tangisannya mirip dengan suara kucing.

2)    Duplikasi

Duplikasi adalah penambahan bagian kromosom pada kromosom normal, sehingga dalam satu kromosom sel terdapat dua atau lebih bagian yang sama. Kromosom normal telah mengadakan replikasi (pembelahan) terlebih dahulu, kemudian mengalami patah di dua tempat. Salah satu patahan kromosom pindah dan menyambung kromosom pasangan replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi tersebut disertai dengan terbentuknya kromosom yang mengalami delesi 

3)    Inversi Inversi adalah patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan yang terbalik. Oleh karena itu, inversi dapat menyebabkan gangguan pada sintesis protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada dua tipe inversi, yaitu:

·         Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom (tidak dipisahkan oleh sentromer).

·         Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing-masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan (melewati sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan).

4)    Translokasi

Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

Ada 3 tipe translokasi, yaitu:

§  Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain.

§  Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah (patah di 2 tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromosom lain.

§  Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar.

§  Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertambahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi romosom dan fisi atau disosiasi kromosom. Fusi kromosomterjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua.

https://classconnection.s3.amazonaws.com/873/flashcards/810873/png/screen_shot_2012-02-03_at_11.47.55_pm1328334503791.png

 

2. Perubahan Jumlah Kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom

meliputi:

1)    Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi).

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal. Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya.

 

2)    Perubahan Jumlah Kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom

meliputi:

a)    Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi)

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel.

Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal. Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual.

Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya.

b)  Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat genom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruhan. Macam-macam euploidi, antara lain:

1.    Monoploid

Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi (partenogenesis).

 

ii.   Poliploid

Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur atau mampu menghasilkan keturunan). Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan (letal). Biasanya dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari jenis rumput-rumputan dan tanaman mawar (Rosa sp.).

iii.  Aneuploidi

Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut.

o   Anafase lage, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain.

o   Nondisjunction (gagal berpisah), yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain setelah mengalami pemisahan.

 

B. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena nondisjunction (gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat menghambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemotongan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa contoh aneuploidi antara lain:

1.    Monosomi

Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja (XO). Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya nondisjunction pada saat pembentukan sel telur (ovum). Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara sperma (haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromosom X saja.

 

2.    Trisomi

Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya (2n+1). Penyebabnya adalah nondisjunction pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gonosom pada manusia adalah sindrom Klinefelter (trisomi pada kromosom X), sindrom tripel X, dan sindrom XYY (pria XYY). Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down (trisomi pada autosom 21), sindrom Ewards (trisomi pada autosom 18), sindrom Patau (trisomi pada autosom 13).

a)    Sindrom Klinefelter

Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X oleh spermatozoa XY.

b)   Sindrom Tripel X

Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum

yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet.

c)    Sindrom XYY (Pria XYY)

Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah (YY). Zigot yang dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY.

 

3.    Nullisomi

Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

4.    Tetrasomi

Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom (2n+2).

 

C.    Implikasi Mutasi dalam Kehidupan

Mutasi merupakan penyebab adanya variasi genetik. Mutasi mempunyai dampak terhadap sains, lingkungan, teknologi, dan masyarakat atau manusia. Tidak selamanya, mutasi membawa dampak yang menguntungkan dalam kehidupan.

Mutasi dapat pula mempunyai dampak yang merugikan.

1.      Dampak Positif Mutasi Buatan dan Mutasi Alami

Sebagian besar peristiwa mutasi yang terjadi di alam ini adalah mutasi buatan, karena mutasi alami merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi. Dewasa ini, mutasi buatan telah banyak diterapkan dalam berbagai bidang kehidupan, terutama yang berkaitan dengan rekayasa genetika dan penggunaan beberapa sinar bergelombang pendek. Mutasi buatan dinilai lebih memberikan keuntungan dibanding mutasi alami. Hal ini disebabkan, mutasi buatan merupakan kejadian yang dapat direncanakan dan diprogram sebelumnya. Oleh karena itu, hasil yang diperoleh sesuai dengan yang diinginkan dan berbagai kemungkinan yang tidak diharapkan dapat diminimalkan. Adanya peristiwa mutasi menyebabkan dilakukannya penelitian lebih lanjut. Akibatnya, ilmu pengetahuan dan teknologi semakin berkembang. Beberapa keuntungan dan hasil teknologi mutasi, yaitu:

a.    Tanaman Poliploid

Selain buah tanpa biji, hasil mutasi buatan pada tumbuhan adalah tanaman poliploid. Pada umumnya, tanaman poliploid berukuran lebih besar (buah atau bunganya) dan lebih sehat. Misalnya, pada tanaman padi, gandum, bunga lili, bunga “snapdragon”, dan kentang.

b.    Keragaman Fenotip Tanaman

Pada umumnya, mutasi buatan sangat penting bagi kehidupan di bumi. Salah satunya adalah semakin beranekaragamnya fenotip tanaman, melalui budidaya tanaman. Misalnya semangka tanpa biji.

c.    Varian Baru

Mutasi alami dapat menghasilkan individu yang mempunyai sifat atau fenotip berbeda dengan anggota spesies yang sama, namun tetap mempunyai kondisi yang sehat. Misalnya, pada jenis ikan tertentu dan landak yang tidak berpigmen (albino) sehingga warna tubuhnya berbeda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal.

d.    Pengembangan Bioteknologi

Salah satu upaya pengembangan bioteknologi adalah rekayasa genetika, yaitu melalui penyisipan molekul DNA ke dalam sel. Mekanisme rekayasa genetika dan produk yang dihasilkan akan dibahas lebih lanjut pada bab bioteknologi.

 

2.    Dampak Negatif Mutasi

Kalian tentunya masih ingat, bahwa mutasi yang terjadi pada suatu organisme dapat mengubah bahkan merusak susunan DNA. Mutasi yang terjadi secara alami seringkali merugikan, baik bagi organisme yang menjadi mutan maupun lingkungan sekitar yang ikut terpengaruh karena munculnya organisme baru.

a.    Kematian Mutan (Letal)

utasi alami lebih berbahaya karena organisme mutan dapat mengalami kematian. Hal ini tidak dapat dicegah, karena mutasi alami terjadi secara tiba-tiba dan acak. Artinya, apabila mutasi terjadi pada suatu spesies maka tidak semua organisme dalam satu spesies tersebut ikut mengalami perubahan, melainkan hanya salah satu atau beberapa organisme saja. Peristiwa mutasi pada tingkat spesies seringkali memunculkan varian baru dalam suatu spesies. Oleh karena itu, beberapa ahli beranggapan bahwa mutasi merupakan sumber adanya evolusi (evolusi akan dibahas pada bab berikutnya).

b.    Kelainan, Cacat, atau Sindrom

Mutasi buatan melalui radiasi dapat pula memunculkan sifat-sifat yang tidak menguntungkan, misalnya menyebabkan mutan cacat sejak lahir (terratogen). Kalian telah mengetahui sebelumnya, bahwa domba berkaki pendek dapat dihasilkan melalui mutasi germinal. Demikian juga pada manusia, mutasi alami menyebabkan adanya kelainan atau sindrom yang merugikan.

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

 

A.   Jenis-Jenis Mutasi.

Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya Berdasarkan mekanisme terjadinya, ada dua macam mutasi, yaitu mutasi alami dan mutasi buatan. Secara umum, mutasi merupakan perubahan pada suatu individu yang berlangsung secara spontan. Namun, dalam kenyataannya, beberapa individu mengalami mutasi karena pengaruh kondisi atau agen-agen tertentu yang terdapat dalam lingkungan. Suatu kondisi atau agen-agen tertentu yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

 

Mutasi berdasarkan Penyebabnya

 

1.    Mutasi Alami (Spontan)

Mutasi alami disebut juga mutasi spontan (spontaneous mutation), terjadi dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya secara pasti. Para ahli genetika meyakini adanya beberapa penyebab mutasi alami pada suatu organisme, antara lain:

a)    Radiasi sinar ultraviolet,

b)   Radiasi sinar kosmik dari angkasa,

c)    Zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam tubuh,

d)    Kesalahan pada proses replikasi DNA.

 

2.    Mutasi Buatan (Induksi)

Mutasi buatan disebut juga mutasi terinduksi (induced mutation), yaitu terjadinya mutasi karena disengaja oleh manusia. Mutagen yang digunakan pada mutasi buatan ini, yaitu: senyawa kimia yang dapat bereaksi dengan molekul DNA, radiasi sinar ultraviolet, radiasi mengion oleh sinar, dan sinar yang dipancarkan oleh isotop radioaktif dari elemen tertentu, serta penyisipan molekul DNA (rekayasa genetika).

Nah, untuk mengetahui bagaimana mutagen-mutagen tersebut dapat menyebabkan mutasi pada suatu organisme, simak uraian berikut.

a)    Senyawa kimia

Beberapa senyawa kimia yang telah diketahui mempunyai pengaruh cukup besar sebagai mutagen, antara lain:

1)    Berbagai macam basa dan turunannya Berbagai macam basa dan turunannya dapat bergabung dengan molekul DNA pada saat proses replikasi berlangsung. Beberapa jenis di antaranya dapat meningkatkan frekuensi kesalahan penyusunan substansi DNA yang menyebabkan terjadinya mutasi, seperti: 5-bromo urasil yang dapat menyebabkan terjadinya transisi.

2)    Asam nitrat (HNO2) Asam nitrat merupakan mutagen yang berpengaruh, baik secara langsung maupun tidak langsung pada proses replikasi maupun nonreplikasi DNA. Pengaruhnya terjadi melalui proses deaminasi oksidatif, yaitu lepasnya gugus amin (NH2) dari basa nitrogen penyusun asam amino (adenin, sitosin, timin, dan dan guanin). Selain itu, HNO2 mudah bereaksi dengan adenin sehingga akan menghasilkan senyawa yang disebut hypoxantin.

3)    Senyawa alkil dan hidroksi

Beberapa contoh senyawa alkil dan hidroksil seperti nitrogen, mustard belerang, metal, nitrosoguanidin, dan etil metanosulfonat (MMS dan EMS) dapat menyebabkan terjadinya mutasi frame shift.

 

b)   Radiasi sinar ultraviolet

Semua telah mengakui bahwa matahari merupakan sumber energi bagi seluruh kehidupan. Tetapi, tahukah kalian dibalik kegunaannya itu? Sinar matahari ternyata menyimpan bahaya yang sangat menakutkan. Selain mengakibatkan mutasi alami, radiasi sinar UV dapat menyebabkan mutasi buatan. Radiasi sinar UV yang berasal dari pancaran sinar matahari merupakan mutagen yang kurang reaktif dan hanya dapat diabsorpsi oleh substansi DNA tertentu, seperti purin dan pirimidin (terutama timin). Karena energinya yang relatif lemah, maka radiasi sinar UV hanya dapat menembus jaringan tertentu saja, terutama jaringan-jaringan yang berada di bagian permukaan seperti jaringan kulit (integumen). Meskipun energinya relatif rendah, tetapi radiasi sinar UV merupakan mutagen yang potensial. Radiasi sinar UV secara terus menerus dalam jangka waktu tertentu dapat menyebabkan kanker kulit (Xeroderma).

 

c)    Radiasi mengion

Beberapa mutagen yang sangat reaktif, berasal dari spectrum elektromagnetik. Spektrum tersebut terdiri dari sinar-sinar dengan panjang gelombang yang sangat pendek (di bawah 0,1 μm). Contohnya: sinar ẍ, sinar ά, sinar ß, dan sinar ƴ. Sinar-sinar tersebut juga berenergi cukup tinggi dibandingkan energi sinar UV. Oleh karena itu, sinar sinar tersebut mampu menembus jaringan tubuh lebih dalam dibanding sinar UV. Radiasi mengion oleh sinar-sinar dengan gelombang pendek, terbukti dapat menyebabkan mutasi. Berdasarkan hasil penelitian H. J. Muller terhadap Drosophila melanogaster, beberapa perlakuan menggunakan radiasi sinar X dapat menyebabkan kematian (letal) pada Drosophila melanogaster.

 

d)    Penyisipan molekul DNA (Rekayasa genetika)

Beberapa mekanisme untuk menyusun atau merombak molekul DNA (termasuk mutasi buatan), biasanya diterapkan pada organisme uniseluler, seperti Escherichia coli. Rekayasa genetika banyak diterapkan di bidang bioteknologi untuk menghasilkan berbagai produk, seperti macam-macam hormon, enzim, dan vaksin.

 

 

 

 

 

 

 

 

Macam Mutasi Berdasarkan Letak Sel yang Mengalami Mutasi

Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi somatik dan mutasi gametik.

 

1.    Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel somatik (sel tubuh). Dengan demikian, perubahan pada mutan hasil mutasi somatic hanya akan diturunkan dalam sel somatik saja.  Contoh: buah apel delicious dan jeruk Washington navel.

2.    Mutasi Gametik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kelamin. Bila mutasi menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung diekspresikan pada keturunannya. Apabila menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu yang diploid.  Contoh: domba Ancon yang berkaki pendek.

 

Macam Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya

 

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

1.    Mutasi Gen (Point Mutation)

Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim).

Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan).

Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal.

 

 

 

 

Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

 

a)    Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.

 

b)   Adisi (insersi), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai.

c)    Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/delesi.png?w=343&h=191

 

d)    Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/insesri.png?w=465&h=259

Adanya penambahan atau pengurangan satu atau beberapa pasangan basa sehingga terjadi kesalahan dalam pembacaan kerangka kodon.penambahan dan pengurangan basa nitrogen mengakibatkan terjadinya mutasi bingkai (frameshift mutation).

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/frameshift.png?w=411&h=229

 

e)    Substitusi, yaitu Mutasi yang terjadi jika satu basa digantikan dengan satu basa lain atau salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.

Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin digantikan dengan basa ourin lainnya atau basa pirimidin diganti pirimidin disebut transisi. Misalnya A digantikan G. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin digantikan pirimidin disebut transversi. Misalnya A digantikan T.

https://64.media.tumblr.com/cbeee58050f472c673b6ad0a1dbdae9e/tumblr_inline_nniut5TvBL1t9bcku_1280.jpg

 

Mutasi karena peristiwa substitusi basa nitrogen  dapat menyebabkan terjadinya :

·         Mutasi diam (silent mutation): tejadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein, misalnya GCC diganti GCG yang sama-sama kode dari, (

·         Mutasi salah arti (Missense mutation ): terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino yang mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Terbentuk asam amino atau protein baru yang sangat berbeda dengan aslinya. , Misalnya CAT diganti CCT dimana Asam Amino His digantikan Pro.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/missense.png?w=370&h=206

·         Mutasi non sense mutation: terjadi perubahan kodon sehingga terbentuk stop kodon, dan proses pembentukan protein terhenti. Menghasilkan fenotip mutan.

https://yanuaritablog.files.wordpress.com/2018/03/nonsense.png?w=370&h=206

https://www.sridianti.com/wp-content/uploads/2013/10/contohmutasititik.png

2.  Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut:

1. Perubahan Struktur Kromosom

Beberapa penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom, antara lain:

1)    Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom normal karena patahnya kromosom. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (kromosom asentris), gen-gennya tidak berfungsi selama tahap anafase dan tertinggal pada bidang ekuatorial sel. Semakin lama, potongan kromosom tersebut akan hilang dan larut dalam plasma. Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan menjadi:

·                Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung kromosom.

·               Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung kromosom. Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding delesi interkalar. Pada manusia, delesi terminal pada pasangan kromosom ke-5 menyebabkan sindrom yang disebut Cri-duChat di mana suara tangisannya mirip dengan suara kucing.

2)    Duplikasi

Duplikasi adalah penambahan bagian kromosom pada kromosom normal, sehingga dalam satu kromosom sel terdapat dua atau lebih bagian yang sama. Kromosom normal telah mengadakan replikasi (pembelahan) terlebih dahulu, kemudian mengalami patah di dua tempat. Salah satu patahan kromosom pindah dan menyambung kromosom pasangan replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi tersebut disertai dengan terbentuknya kromosom yang mengalami delesi 

3)    Inversi Inversi adalah patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan yang terbalik. Oleh karena itu, inversi dapat menyebabkan gangguan pada sintesis protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada dua tipe inversi, yaitu:

·         Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom (tidak dipisahkan oleh sentromer).

·         Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing-masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan (melewati sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan).

4)    Translokasi

Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

Ada 3 tipe translokasi, yaitu:

§  Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain.

§  Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah (patah di 2 tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromosom lain.

§  Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar.

§  Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertambahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi romosom dan fisi atau disosiasi kromosom. Fusi kromosomterjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua.

https://classconnection.s3.amazonaws.com/873/flashcards/810873/png/screen_shot_2012-02-03_at_11.47.55_pm1328334503791.png

 

2. Perubahan Jumlah Kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom

meliputi:

1)    Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi).

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal. Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya.

 

2)    Perubahan Jumlah Kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom

meliputi:

a)    Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi)

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel.

Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal. Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual.

Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya.

b)  Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat genom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruhan. Macam-macam euploidi, antara lain:

1.    Monoploid

Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi (partenogenesis).

 

ii.   Poliploid

Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur atau mampu menghasilkan keturunan). Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan (letal). Biasanya dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari jenis rumput-rumputan dan tanaman mawar (Rosa sp.).

iii.  Aneuploidi

Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut.

o   Anafase lage, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain.

o   Nondisjunction (gagal berpisah), yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain setelah mengalami pemisahan.

 

B. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena nondisjunction (gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat menghambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemotongan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa contoh aneuploidi antara lain:

1.    Monosomi

Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja (XO). Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya nondisjunction pada saat pembentukan sel telur (ovum). Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara sperma (haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromosom X saja.

 

2.    Trisomi

Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya (2n+1). Penyebabnya adalah nondisjunction pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gonosom pada manusia adalah sindrom Klinefelter (trisomi pada kromosom X), sindrom tripel X, dan sindrom XYY (pria XYY). Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down (trisomi pada autosom 21), sindrom Ewards (trisomi pada autosom 18), sindrom Patau (trisomi pada autosom 13).

a)    Sindrom Klinefelter

Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X oleh spermatozoa XY.

b)   Sindrom Tripel X

Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum

yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet.

c)    Sindrom XYY (Pria XYY)

Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah (YY). Zigot yang dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY.

 

3.    Nullisomi

Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

4.    Tetrasomi

Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom (2n+2).

 

C.    Implikasi Mutasi dalam Kehidupan

Mutasi merupakan penyebab adanya variasi genetik. Mutasi mempunyai dampak terhadap sains, lingkungan, teknologi, dan masyarakat atau manusia. Tidak selamanya, mutasi membawa dampak yang menguntungkan dalam kehidupan.

Mutasi dapat pula mempunyai dampak yang merugikan.

1.      Dampak Positif Mutasi Buatan dan Mutasi Alami

Sebagian besar peristiwa mutasi yang terjadi di alam ini adalah mutasi buatan, karena mutasi alami merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi. Dewasa ini, mutasi buatan telah banyak diterapkan dalam berbagai bidang kehidupan, terutama yang berkaitan dengan rekayasa genetika dan penggunaan beberapa sinar bergelombang pendek. Mutasi buatan dinilai lebih memberikan keuntungan dibanding mutasi alami. Hal ini disebabkan, mutasi buatan merupakan kejadian yang dapat direncanakan dan diprogram sebelumnya. Oleh karena itu, hasil yang diperoleh sesuai dengan yang diinginkan dan berbagai kemungkinan yang tidak diharapkan dapat diminimalkan. Adanya peristiwa mutasi menyebabkan dilakukannya penelitian lebih lanjut. Akibatnya, ilmu pengetahuan dan teknologi semakin berkembang. Beberapa keuntungan dan hasil teknologi mutasi, yaitu:

a.    Tanaman Poliploid

Selain buah tanpa biji, hasil mutasi buatan pada tumbuhan adalah tanaman poliploid. Pada umumnya, tanaman poliploid berukuran lebih besar (buah atau bunganya) dan lebih sehat. Misalnya, pada tanaman padi, gandum, bunga lili, bunga “snapdragon”, dan kentang.

b.    Keragaman Fenotip Tanaman

Pada umumnya, mutasi buatan sangat penting bagi kehidupan di bumi. Salah satunya adalah semakin beranekaragamnya fenotip tanaman, melalui budidaya tanaman. Misalnya semangka tanpa biji.

c.    Varian Baru

Mutasi alami dapat menghasilkan individu yang mempunyai sifat atau fenotip berbeda dengan anggota spesies yang sama, namun tetap mempunyai kondisi yang sehat. Misalnya, pada jenis ikan tertentu dan landak yang tidak berpigmen (albino) sehingga warna tubuhnya berbeda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal.

d.    Pengembangan Bioteknologi

Salah satu upaya pengembangan bioteknologi adalah rekayasa genetika, yaitu melalui penyisipan molekul DNA ke dalam sel. Mekanisme rekayasa genetika dan produk yang dihasilkan akan dibahas lebih lanjut pada bab bioteknologi.

 

2.    Dampak Negatif Mutasi

Kalian tentunya masih ingat, bahwa mutasi yang terjadi pada suatu organisme dapat mengubah bahkan merusak susunan DNA. Mutasi yang terjadi secara alami seringkali merugikan, baik bagi organisme yang menjadi mutan maupun lingkungan sekitar yang ikut terpengaruh karena munculnya organisme baru.

a.    Kematian Mutan (Letal)

utasi alami lebih berbahaya karena organisme mutan dapat mengalami kematian. Hal ini tidak dapat dicegah, karena mutasi alami terjadi secara tiba-tiba dan acak. Artinya, apabila mutasi terjadi pada suatu spesies maka tidak semua organisme dalam satu spesies tersebut ikut mengalami perubahan, melainkan hanya salah satu atau beberapa organisme saja. Peristiwa mutasi pada tingkat spesies seringkali memunculkan varian baru dalam suatu spesies. Oleh karena itu, beberapa ahli beranggapan bahwa mutasi merupakan sumber adanya evolusi (evolusi akan dibahas pada bab berikutnya).

b.    Kelainan, Cacat, atau Sindrom

Mutasi buatan melalui radiasi dapat pula memunculkan sifat-sifat yang tidak menguntungkan, misalnya menyebabkan mutan cacat sejak lahir (terratogen). Kalian telah mengetahui sebelumnya, bahwa domba berkaki pendek dapat dihasilkan melalui mutasi germinal. Demikian juga pada manusia, mutasi alami menyebabkan adanya kelainan atau sindrom yang merugikan.